Auf der Suche nach einer möglichen CMT/HMSN gibt es eine vielzahl bekannter Gene, deren Mutation eine hereditäre Neuropathie bedingen können. Technisch besteht die Möglichkeit alle bekannten Mutationen, die mit einer Polyneuropathie assoziiert sind, mit einer neueren Methode, der Hochdrucksatz-Sequenzierung, (next generation sequenzing) zu erfassen. Obwohl diese Methode weitaus kostengünstiger wäre, als die von der KK finanzierte Analyse der einzelnen Gene, wurde sie bislang nicht von den Krankenkassen übernommen. Die Gute Nachricht: bei entsprechender Diagnose und entsprechendem Diagnoseschlüssel besteht nun die Möglichkeit der Kostenübernahme. Die Hochdrucksatz-Sequenzierung betrifft zusätzlich 198 Gene.
Ob dies nun bei allen Krankenkassen der Fall ist, kann ich nicht sagen, zumindest bei der TK kann ich es garantieren.
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